Gen-X project – Genetic and epigenetic study of ischemic stroke and its sex differences

En este proyecto queremos entender los factores genéticos que aumentan el riesgo de ictus isquémico. Se pondrá especial énfasis en la comprensión de las diferencias entre hombres y mujeres. Estudiaremos las diferencias de sexo genéticas y epigenéticas, que nos permitirán entender cómo se produce la enfermedad e identificar posibles dianas terapéuticas para el desarrollo de nuevos fármacos y/o el uso de fármacos ya descritos para otras patologías.

No existen estudios previos que estudien factores de riesgo genéticos entre hombres y mujeres. Hasta el momento, todos los datos genéticos se han analizado conjuntamente, pudiendo haber enmascarado patrones específicos del sexo que podrían desempeñar un papel importante. Estos distintos patrones genéticos podrían ser clave para guiar la práctica clínica. Para su estudio, utilizaremos análisis de todo el genoma, que son estudios imparciales con los que analizamos toda la información genética de un individuo, conocida como el genoma. Analizaremos todos los cromosomas, así como los cromosomas sexuales, que normalmente quedan excluidos de los estudios por la dificultad adicional de análisis que supone. Además, realizaremos estudios de asociación del ictus isquémico, y los subtipos etiológicos: aterotrombótico, cardioembólico, lacunar, indeterminado y otras etiologías. Lo acompañaremos de estudios de integración con varios datos ómicos, que nos guiarán para entender cómo están actuando estos factores de riesgo genético. Por último, gracias a la colaboración con la doctora Beatriz López Ibáñez, de la Universidad de Girona, agruparemos toda la información genética, epigenética y clínica en puntuaciones que nos permitirán conocer qué personas tienen un riesgo alto o bajo de sufrir un ictus. Para ello utilizaremos herramientas conocidas anteriormente, así como desarrollaremos modelos con algoritmos de aprendizaje automático e inteligencia artificial. Por último, evaluaremos la eficacia de estas puntuaciones en cohortes independientes.

Los conocimientos obtenidos de este estudio se evaluarán en la práctica clínica a fin de disponer de la medicina más personalizada posible en el futuro, teniendo en cuenta no sólo factores clínicos sino también todos aquellos patrones genéticos que nos hacen individuos únicos.

Este proyecto ha sido financiado por la Fundació La Marató de TV3 – Ref. 202306-31