Gen-X project – Genetic and epigenetic study of ischemic stroke and its sex differences

 En el present projecte volem entendre els factors genètics que augmenten el risc d’ictus isquèmic. Es posarà especial èmfasi en la comprensió de les diferències entre homes i dones. Estudiarem les diferències de sexe genètiques i epigenèticques, que ens permetran entendre com es produeix la malaltia així com identificar possibles dianes terapèutiques per al desenvolupament de nous fàrmacs i/o l’ús de fàrmacs ja descrits per a altres patologies.

No hi ha estudis previs que estudiïn factors de risc genètics entre homes i dones. Fins al moment, totes les dades genètiques s’han analitzat conjuntament, podent haver emmascarat patrons específics del sexe que podrien tenir un paper important. Aquests diferents patrons genètics podrien ser clau per guiar la pràctica clínica. Per estudiar-ho, utilitzarem anàlisis de tot el genoma, que són estudis imparcials amb els quals analitzem tota la informació genètica d’un individu, coneguda com el genoma. Analitzarem tots els cromosomes, així com els cromosomes sexuals, que normalment queden exclosos dels estudis per la dificultat addicional d’anàlisi que suposa. A més, realitzarem estudis d’associació de l’ictus isquèmic, i els subtipus etiològics: aterotrombòtic, cardioembòlic, lacunar, indeterminat i altres etiologies. Ho acompanyarem d’estudis d’integració amb diverses dades òmiques que ens guiaran per entendre com estan actuant aquests factors de risc genètic. Finalment, gràcies a la col·laboració amb la doctora Beatriz López Ibáñez, de la Universitat de Girona, agruparem tota la informació genètica, epigenètica i clínica en puntuacions que ens permetran conèixer quines persones tenen un risc alt o baix de patir una ictus. Per fer-ho utilitzarem eines conegudes anteriorment així com desenvoluparem models amb algoritmes d’aprenentatge automàtic i intel·ligència artificial. Finalment, avaluarem l’eficàcia d’aquestes puntuacions en cohorts independents.

Els coneixements obtinguts d’aquest estudi s’avaluaran en la pràctica clínica per tal de disposar de la medicina més personalitzada possible en el futur, tenint en compte no només factors clínics sinó també tots aquells patrons genètics que ens fan individus únics.

Aquest projecte ha estat finançat per la Fundació La Marató de TV3 – Ref. 202306-31